Síndrome de abléfaron-macrostomía Referencias Menú de navegación20011033818Joaquín Salvador, Josefa...
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enfermedades rarasautosómico recesivodeficiencia mentalparpadosablefariapestañascejas
| Síndrome de abléfaron-macrostomía | ||
|---|---|---|
| Clasificación y recursos externos | ||
| OMIM | 200110 | |
| DiseasesDB | 33818 | |
 Aviso médico | ||
El síndrome de abléfaron-macrostomia es una enfermedad hereditaria que se presenta con muy poca frecuencia, por lo cual se incluye dentro del grupo de las enfermedades raras. Se cree que se hereda según un patrón autosómico recesivo. La primera descripción fue realizada por McCarthy, G. T. y West, C. M. en el año 1977.
Los niños afectados presentan diversas anomalías que afectan sobre todo a cabeza y cara, piel, órganos genitales y dedos, en ocasiones existe deficiencia mental y retraso en el desarrollo del lenguaje.
En la cara, los parpados están ausentes o poco desarrollados (ablefaria), no existen pestañas ni cejas, la boca es muy grande (macrostomia) y las orejas son anómalas y pequeñas. La piel es delgada y presenta arrugas y repliegues anormales, también existen anomalías dentales que pueden ser muy marcadas.
El tratamiento se basa en medidas de rehabilitación y cirugía plástica para la reconstrucción de los parpados.[1][2]
Referencias
↑ Joaquín Salvador, Josefa Casas: Catalogo de síndromes malformativos congénitos con anomalías oculares.
Archivado el 21 de junio de 2012 en la Wayback Machine. Instituto municipal de salud pública del Ayuntamiento de Barcelona. Consultado el 1 de junio de 2012.
↑ Jorge A. Herrera Corona: Síndromes que afectan a la cavidad oral. IDAP. Consultado el 1 de junio de 2012
